El IMOMA investigará nuevas causas genéticas de la sordera y la ceguera

Publicado: 10 de diciembre de 2016
El Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) trabajará en los próximos tres años en investigar nuevas causas genéticas de la sordera y la ceguera. Éste es uno de los objetivos incluidos en el nuevo convenio suscrito con la Fundación María Cristina Masaveu, que financiará los proyectos de investigación durante esos 36 meses. 

Pero no es el único. El IMOMA también analizará qué alteraciones genéticas hay en un tumor a partir de un análisis de sangre y no una biopsia.

Para ello, perfeccionará una técnica ya existente y que ha experimentado grandes avances en los últimos tres años. Se llama biopsia líquida. Según explicaron ayer el director médico del IMOMA, Rubén Cabanillas, y el responsable del laboratorio de Medicina Molecular del instituto, Juan Cadiñanos, «los tumores liberan ADN y parte de ese contenido genético va a parar a la sangre. Ese ADN que no está en una célula, sino circulando libremente en el torrente sanguíneo se puede analizar y, con él, identificar esas alteraciones en un tumor».

Consistiría en separar ese ADN del resto de las células, purificarlo y estabilizarlo antes de que desaparezca, pues lo hace en cuestión de horas. Esta técnica implica grandes progresos, pues «facilita mucho el seguimiento de los pacientes con cáncer, ya que se puede ver en tiempo real cómo actúa el tumor en ese momento». Otro adelanto es que permite la personalización de los tratamientos.

También en radioterapia

Precisamente, esta tecnología del ADN circulante se utilizará para entender «qué ocurre a nivel molecular durante el tratamiento de la radioterapia; esto es, cómo influye la terapia en la genética de esos tumores». Ésta es la tercera parte del proyecto. «Se trata de algo muy novedoso», añaden los expertos, «porque desde el plano genético este tratamiento no está tan estudiado como la quimioterapia, y la posibilidad de combinar tanto la tecnología de radioterapia como la genómica resultaba complicado».

La idea final es trasladar todos estos avances genéticos a la práctica médica y extenderlos a cualquier patología: la muerte súbita, enfermedades metabólicas, nutrigenómicas (esto es, cómo condiciona la alimentación nuestra dotación genética)... «Las aplicaciones -aseguran- son infinitas y van a revolucionar la medicina, pues los pacientes que se pueden beneficiar de ellas son miles». Ponen un ejemplo: tres de cada mil habitantes sufren algún tipo de hipoacusia, una pérdida de audición que, en el 70% de los casos, tiene origen genético.

Este tipo de tecnología ya forma parte de su rutina y los avances, subrayan, «se trasladarán a la práctica médica», pues así ha ocurrido con los tres servicios de diagnóstico que el IMOMA ha puesto en marcha, fruto de la colaboración con la Fundación María Cristina Masaveu, que se remonta a los últimos siete años. Se trata de Otogenics y Ophthalmogenics (diagnósticos genéticos de la sordera y la ceguera) y Oncogenics, que ha permitido personalizar el tratamiento oncológico y el diagnóstico de la predisposición familiar al desarrollo del cáncer.

En la fase de desarrollo de estos tres servicios, pioneros, participaron 170 pacientes procedentes de distintos puntos del país y ahora están disponibles para todos los pacientes que se puedan beneficiar de ellos. Los tres servicios son un ejemplo de la medicina de precisión, que es la que ha desarrollado el IMOMA especialmente en los dos últimos años.

Su fin, además de curar, es prevenir y predecir. Con el análisis de miles de genes o todo el genoma, «somos capaces de identificar por qué una persona tiene una enfermedad, el riesgo de que sus familiares la desarrollen, prevenir complicaciones derivadas, modular su evolución y ofrecer tratamientos específicos».

Así, en casos de sordera, han detectado alteraciones renales o riesgos de muerte súbita cardíaca. Con este convenio, el IMOMA y la fundación quieren llegar a pacientes, cuyas causas de sordera o ceguera no quedaron descritas en su momento. El adelanto en la investigación y la tecnología, con costes más asumibles, les permite seguir avanzando en los diagnósticos.

Fuente: http://www.elcomercio.es

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