Descubren nuevo gen que causa la otosclerosis


18 de abril de 2016 
Una nueva investigación financiada por Action on Hearing Loss del Reino Unido, ha llevado a los científicos hacia un paso más cerca de encontrar un tratamiento para una de las causas más comunes de pérdida de audición entre los adultos jóvenes tras el descubrimiento de un nuevo gen que causa la otosclerosis.

La Otosclerosis, una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 200 personas que resultan en la pérdida de audición conductiva, se asocia con el crecimiento óseo anormal en el oído medio, que con el tiempo crece en el estribo y se detiene el movimiento cuando las ondas sonoras entran en el oído, ondas de sonido que ya no pueden ser transmitida de manera eficiente en el oído interno.

El avance presentado evidencia como científicos del Instituto del oído en el University College de Londres demostraron que las fallas en el gen SERPINF1 pueden causar la otosclerosis mediante la investigación del genoma de cuatro familias con otosclerosis heredada y otro grupo de 84 individuos no relacionados con antecedentes familiares de la otosclerosis.

Los investigadores identificaron una serie de cambios en SERPINF1 que pueden causar la enfermedad. El gen codifica una proteína conocida por ser importante en la formación del hueso y la reparación, ademas se ha demostrado que es activo en el estribo, el hueso del oído medio afectado por otosclerosis.

El Dr. Dawson de Sally, el investigador principal de la Universidad College de Londres, expresó: "Hemos sabido durante algún tiempo que la otosclerosis puede ser hereditaria, pero hasta ahora la identidad real de los genes implicados nos hemos eludido.

Nuestro descubrimiento del primer gen que causa la otosclerosis es muy importante, ya que nos dice acerca de los procesos biológicos implicados en el desarrollo de la enfermedad y con el apoyo de Action on Hearing Loss, seguimos con la labor de buscar más genes que causan esta forma común de sordera."
Las personas con otosclerosis generalmente empiezan a perder su audición aproximadamente en sus veinte o treinta años. En la actualidad, los tratamientos se limitan a audífonos o cirugía para extraer el hueso del oído medio afectado y reemplazarlo con un dispositivo protésico.

El doctor Ralph Holme, director de Investigación Biomédica en la ONG Action on Hearing Loss, aseguró: "Necesitamos urgentemente mejores tratamientos para la otosclerosis y es por eso que este último descubrimiento es tan importante para las miles de personas afectadas por esta enfermedad, dándoles la esperanza de que los tratamientos con fármacos para evitar el crecimiento anormal del hueso en el estribo puede ser desarrollado.

La ONG Action on Hearing Loss lleva adelante el mayor programa de investigación sobre audición apoyado por donantes de todo el mundo, dedicados a financiar la investigación sobre los mejores tratamientos y curas para la pérdida de audición y tinnitus.

Action on Hearing Loss ayuda a las personas que se enfrentan a la sordera, tinnitus y pérdida de audición a vivir la vida que elijan. Action on Hearing Loss les permite tomar el control de sus vidas y eliminar las barreras en su camino, dando apoyo, cuidado, desarrollo de tecnologías, tratamientos, y campañas por mas igualdad a las personas afectadas.

Para obtener más información acerca de Investigación biomédica Action on Hearing Loss ir a www.actiononhearingloss.org.uk

Fuente: www.actiononhearingloss.org.uk

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